早发型癫痫脑病的基因扫描

再次发生于新生儿期或婴儿较早期的较早短发痉挛遗传性会加剧严重的观念功能障碍和运动发育障碍，我们举例来说把它归咎于频频再次发生的痉挛猝死或猝死间期痉挛样娱乐活动[1]。对于这类病因的评估病患，除了大脑内部结构异常、先天性代谢异常的排查外，突变检测已带入一项重要的病患辅助工具[2]。

如今，较早短发痉挛遗传性的病因寻找已扩展到高通量突变测序、突变面板（ gene panels）以及全都外显子组测序的实验性中。另外，表型特征、畸形学、痉挛猝死症状学和脑电图体检可以帮助辨认特定的痉挛综合征，以及提示相同的突变检测方案[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210