类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类伯顿得病（Huntington disease like，HDL）syndrome鉴定确诊中都的一些特征性临床观感主要有请注意几种：

地域特征

伯顿得病（Huntington disease，HD）和相当多类伯顿得病（Huntington disease like，HDL）syndrome地域分布很广，但某些 HDL syndrome有地域分布特征。比如 HDL2 栖息于喀麦隆奴隶主（喀麦隆奴隶主 HD 都为观感中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中都及日本人军中都也有报道。日本人军群均需重新考虑 DRPLA，后者患得病率在日本人军群中都与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（荷兰宾夕法尼亚人群和法国人为主）中都，均需重新考虑骨骼肌系统脂质得病。

爱国运动症状浮现的部位

以外 HDL syndrome至少有全身的爱国运动障碍，最主要胸部、颈部、脸部等。但有显着头胸部持续性社交活动栖息于骨骼肌无齿血浆渐增症，最主要表演-无齿血浆渐增症和 McLeod syndrome。如为则有的肌腱张力障碍或爱国运动功能减退-强直syndrome伴涉及的胸部-颊部-舌部累及则均需重新考虑泛酸激酶涉及的骨骼肌变异性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可观感为轻微的头胸部肌腱张力障碍伴帕金森都为症状。

共济失调

虽然 HD 得病程中都可能会浮现小脑萎缩，也有以共济失调为日和症状的 HD，成人型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有显着的共济失调，应重新考虑 HDL syndrome。较高加索人中都均需重新考虑 SCA17，日本人军中都均需重新考虑 DRPLA。

眼球社交活动持续性

在鉴定确诊中都更为有含义。HD 病患早期即有扫视重新启动持续性，后浮现扫视减慢和扫视区域减小。在轻微的 HDL syndrome、表演-无齿血浆渐增症、PKAN 和 WD 中都也有类似改变异。在骨骼肌无齿血浆渐增症中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和频域不意跳（square-we jerks）。得病程早期「小脑性」眼球社交活动持续性如扫视辨距连带、频域不意跳、ocular flutter、扫视追随和注视诱发的眼震是大相当多脊髓小脑性变异性得病的特征，能与 HD 鉴定。

病症

HD 中都，病症至少浮现在成人型 HD 中都，10 岁在此之前所起得病的病患中都 30%~50% 至少有病症。而病症在其他 HDL syndrome中都较多，如 SCA17 病患中都 22% 浮现病症，表演无齿血浆渐增症中都 60%，McLeod syndrome中都 40%，HDL1 syndrome中都以外病患至少有病症。DRPLA 中都 20 岁前所起得病病患中都几乎至少浮现，在 40 岁之后起得病的病患中都，病症很少浮现。

实质性飞行速度

HDL1 实质性飞行速度较太快，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 起得病后生存年限 10~20 年，DRPLA 起得病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起得病早的实质性较太快。成人型 HD 实质性较太快，但良性遗传性表演得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起得病，但实质性更为较快。

来进行安全检查

在突变异检测前所均需做原则上的来进行安全检查，常规血液学安全检查能鉴定不意性或亚不意性得疾病引发的表演症状。一些常规安全检查对 HDL syndrome确诊也有帮助，如表演-无齿血浆渐增症和 McLeod syndrome会有肌腱酸激酶和肝酶升较高，骨骼肌脂质得病的病患部分浮现血清脂质降低，WD 病患 24 每隔尿钼含量升较高等。

骨骼肌无齿血浆syndrome（表演-无齿血浆渐增症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血无齿血浆比例增较高。

HD 病患头上 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮质和小脑萎缩在疾得病晚期浮现。一些成年起得病的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌无齿血浆渐增症和 McLeod syndrome。小脑萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 病患中都，小脑心肌萎缩、T2 相上深部皮质下脑细胞较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定确诊的各项临床特征回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪