晚发型癫痫脑病的基因检测

时有发生新生儿期或婴儿后期的早发型癫痫疾患会导致严重的认知功能障碍和群众运动发育障碍，我们通常把它都因频密发生的癫痫发作或发作间期癫痫样文艺活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑内部结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传侦测已成为一项关键的病人来进行[2]。

如今，早发型癫痫疾患的性疾病寻找已拓展高通量遗传PCR、遗传面板（ gene panels）以及仅有肽链组PCR的商品化里。另外，表型特征、畸形专攻、癫痫发作症状专攻和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫症候群，以及预设对应的遗传侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

撰稿： neuro210