类亨廷顿染病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马病症（Huntington disease like，HDL）症候群辨认治疗中都的一些特引性病理发挥主要有以下几种：

农业区特引

阿拉巴马病症（Huntington disease，HD）和大大部分类阿拉巴马病症（Huntington disease like，HDL）症候群农业区分布很广，但某些 HDL 症候群有农业区分布在结构上。比如 HDL2 多见于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 十分相似发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰亚裔的墨西哥人中都及韩国人中都也有新闻报道。韩国人群只需顾虑 DRPLA，后者患病症率在韩国人群中都与 HD 雷同，而在西欧和北欧国家人群（苏格兰坎伯兰人群和西班牙人大多）中都，只需顾虑骨骼关节系统铁蛋白病症。

运动发作状浮现的部位

大大部分 HDL 症候群均有全身的运动失常，包括鼻子、头部、肢体等。但有显着朝天鼻子异常娱乐活动多见于骨骼关节鳍红血球快速增长发作，包括街舞-鳍红血球快速增长发作和 McLeod 症候群。如为早发的关节张力失常或运动功能减退-强直症候群伴关的的鼻子-颊部-舌部累及则只需顾虑泛酸嘌呤关的的骨骼关节变乙型肝炎症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可发挥为不堪重负的朝天鼻子关节张力失常伴帕金森十分相似发作状。

共济失调

虽然 HD 病症程中都可能但会浮现大脑皮质消退，也有以共济失调为第一场发作状的 HD，儿童型 HD 也有共济失调大多要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有显着的共济失调，其所顾虑 HDL 症候群。高加索人中都只需顾虑 SCA17，韩国人中都只需顾虑 DRPLA。

脸部娱乐活动异常

在辨认治疗中都更为有意义。HD 高血压20世纪即有扫视启动异常，后浮现扫视减慢和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 症候群、街舞-鳍红血球快速增长发作、PKAN 和 WD 中都也有类似忽略。在骨骼关节鳍红血球快速增长发作中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和振幅急跳出（square-we jerks）。病症程20世纪「大脑皮质性」脸部娱乐活动异常如扫视辨距过多、振幅急跳出、ocular flutter、扫视跟从和凝视所致的眼震是大大大部分脊髓大脑皮质性变乙型肝炎症的在结构上，能与 HD 辨认。

发作

HD 中都，发作只能浮现在儿童型 HD 中都，10 岁之前发于的高血压中都 30%~50% 均有发作。而发作在其他 HDL 症候群中都少，如 SCA17 高血压中都 22% 浮现发作，街舞鳍红血球快速增长发作中都 60%，McLeod 症候群中都 40%，HDL1 症候群中都大大部分高血压均有发作。DRPLA 中都 20 岁前发于高血压中都几乎均浮现，在 40 岁后来发于的高血压中都，发作很少浮现。

进展速率

HDL1 进展速率较快，肺癌后一般活 1~10 年。HDL2 发于后生存时数 10~20 年，DRPLA 发于后的生存时数为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 症候群发于早的进展较快。儿童型 HD 进展较快，但良性遗传性街舞病症（BHC）虽也在婴儿期或更年期发于，但进展更为较快。

专门设计检验

在基因验证前只无需做基本的专门设计检验，如前所述流行病症学检验能辨认急性或亚急乙型肝炎症因引起的街舞发作状。一些如前所述检验对 HDL 症候群治疗也有帮助，如街舞-鳍红血球快速增长发作和 McLeod 症候群但会有关节酸嘌呤和肝蛋白消退，骨骼关节铁蛋白病症的高血压大部分浮现小鼠铁蛋白降低，WD 高血压 24 全程胃铜含量消退等。

骨骼关节鳍红血球症候群（街舞-鳍红血球快速增长发作、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血鳍红血球比例增高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，视神经和大脑皮质消退在疾病症中晚期浮现。一些成年发于的性虐待 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、骨骼关节鳍红血球快速增长发作和 McLeod 症候群。大脑皮质消退在辨认 HD 和 SCAs 中都更为不可忽视。DRPLA 高血压中都，大脑皮质脑部消退、T2 相上深部视神经下白质高回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述辨认治疗的各项病理在结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪