CARS2：新的致痫蛋白质

进行官能肌阵挛高血压（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能疾病，诊疗表现和遗传学改变不具备异质官能；其主要诊疗特征包括肌阵挛、高血压和不尽相同程度的令人满意官能神经功能退化。

该症可由多个不尽相同的基因组基因型引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因组基因型造成了；皮质蜡样脂褐素沉积岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因组基因型造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因组基因型造成了。

在青少年和刚出生病患者中会，亦有报道称不尽相同的真核细胞转运RNA（tRNA）基因组基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意型相关，诊疗上分类为“伴破碎黑纤维的肌阵挛官能高血压”（ MERRF）综合征。

在同类型出版社的Neurology月刊上，一个德国研究团队报道了一个有2名诊疗病因与MERRF综合征相当相似病患者的近亲婚配家系。2名病患者均为CARS2基因组（该基因组编码真核细胞内半胱一氧化氮酰胺tRNA胺类）变形位点基因型的纯合子。病患者诊疗表现包括重度的肌阵挛高血压、令人满意官能痉挛官能四肢瘫、令人满意官能右眼和听力危及、以及令人满意官能概念化功能危及。

图1：病患者家系图和测序图，可见CARS2基因组c.655 G＞A基因型常染色体隐官能遗传模式

图2：在病患者父母中会CARS2催化反应的多种变形催化反应。图A结果显示核苷酸4和核苷酸8信使RNA的逆转录PCR催化反应。病患者父亲（III.5）和母亲（III.4）尸RNA结果显示较短的变形催化反应。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成胸腺RNA）。图B结果显示野生型和基因型型CARS2互补DNA。基因型型因为核苷酸6载有基因型点造成了被变形缺失。

历史学者从该家系中会分离出CARS2基因组的c.655 G＞A纯合基因型为病原官能基因型。该基因型坐落第6号核苷酸的最末一个碱基出口处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常变形可造成了第6号核苷酸完全缺失。这使得一段保守官能序列上的28个残基发生框内缺失，这段残基与肽末端tRNA发夹结构的稳定官能相关。

历史学者阐释称，本研究检验出了一种属于自己造成了重度令人满意官能肌阵挛高血压的病原基因组CARS2。

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出版人： neuro212